視網膜色素變效能不能做三代試管嬰兒？蘭大一院專家這麼說

在中國，每2,000名兒童中就有一位不幸失明。其中，30.7%的兒童期失明及嚴重視力受損由遺傳因素所致。那麼，視網膜色素變效能不能做三代試管嬰兒來避免遺傳呢？

2024-09-20 17:28:07

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視網膜色素變性是能做三代試管嬰兒來生育的，目前蘭大一院也已經有視網膜色素變性試管嬰兒案例。由於是遺傳物質出問題導致的疾病，所以基因檢測是目前遺傳性眼病早期確診的重要方法。同時，對於準備生育的視障人士，可以考慮通過“第三代試管嬰兒技術”進行早期干預，生育健康寶寶。

蘭大一院視網膜色素變性試管嬰兒案例

目前，較明確的遺傳性眼病大約有400餘種，致病基因超過700個。常見的常染色體顯性遺傳眼病包括先天性白內障、先天性青光眼、視網膜色素變性、先天性眼外肌廣泛纖維化等；常見的常染色體隱性遺傳眼病包括視網膜色素變性、先天性白內障、先天性眼外肌廣泛纖維化等；常見的X連鎖遺傳眼病包括色盲、先天性眼球震顫、視網膜色素變性、先天性靜止性夜盲等。

視網膜色素變性是顯性遺傳病

視網膜色素變性試管嬰兒助孕過程

2021年5月25日，蘭大一院生殖醫學中心馬曉玲主任專家門診就接診了這樣一位病友-孫女士。孫女士的父親自小視力有問題，主要為夜盲，隨年紀增長白天視力下降明顯，目前視野縮小，只有光感。孫女士本人也自小夜盲，光線差的地方基本看不清東西。十八歲時出現飛蚊症，白天下臺階時分不清檯階邊緣，並伴有散光、弱視及色弱，二十四歲醫院確診為視網膜色素變性。現在出現白天畏光，有時地上掉東西第一眼看不見，眼睛看向別處再回來看，又能看見。因為有這個病，所以結婚後一直不敢要孩子，身體和精神壓力很大，最大的希望就是不要把這個病傳給孩子。

為了明確孫女士的遺傳學病因以及家系成員中的攜帶情況，我們對孫女士以及其父母、弟弟採血後進行了基因檢測。結果顯示：孫女士和其父親的NR2E3基因都發生了同樣的突變(c.166G>A)，這導致父女兩人罹患常染色體顯性視網膜色素變性。

孫女士致病基因突變來源於其父親，如果孫女士自然懷孕的話，將有50%的概率再次生出和自己一樣的視網膜色素變性患兒。為阻斷孫女士致病基因在家族中的傳遞，建議通過針對單基因病的第三代試管嬰兒技術，篩選不攜帶致病基因的正常胚胎進行移植。孫女士現已進入第三代試管嬰兒PGT-M治療週期。

蘭大一院三試管嬰兒成功案例

蘭州大學第一醫院生殖醫學中心是集醫療、教學,科研、預防、保健為一體的不孕不育症和生殖內分泌疾病的規範化診治綜合性機構，是西北地區最早通過國家衛健委(前衛生部)准入開展“輔助生殖技術及其衍生技術”的醫療機構之一，中心年門診量25萬人次，試管嬰兒臨床妊娠率穩定在60%左右，以下是蘭大一院三試管嬰兒成功案例分享。

克拉伯病	甲型血友病F8基因突變	視網膜色素變性	多囊腎
杜氏肌營養不良	Angelman綜合徵	努南綜合徵	聾啞基因
羅氏易位	地中海貧血	甲基丙二酸血癥	唐氏綜合症