蘭大一院助孕成功案例：2型努南綜合徵可做三代試管嬰兒

努南綜合徵無特殊治療方法，主要是定期隨訪和對症處理，提高患兒生存質量。而努南綜合徵生育建議通過三代試管嬰兒來實現。

2024-09-20 17:30:51

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努南綜合徵是一種罕見的先天性畸形綜合徵，因RAS/RAF/MEK/ERK訊號轉導通路相關基因突變所致，目前研究顯示有16個基因的突變與該病的發病相關。避免近親結婚、遺傳病攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學檢測（三代試管嬰兒）、產前診斷都是有效的手段。隨著孕期超聲等篩查技術的進步，部分正如這對夫妻孕期發現異常也會終止，避免缺陷兒的出生。以下是蘭大一院試管嬰兒成功案例分享。

蘭大一院試管嬰兒案例

小靜和阿龍結婚後自然妊娠2次，胎兒均因全身面板水腫，頸部淋巴管水囊瘤而引產。期間夫妻倆跑遍國內各大醫院，最終通過基因檢測確診胎兒患的是一種從未聽過的罕見病—2型努南綜合徵。雖然明確了2個胎兒的病因，小靜和阿龍卻再也沒有勇氣自然懷孕，他們生怕下一個孩子還是一個努南綜合徵患兒。

2型努南綜合徵後代患病風險

多方打聽，他們瞭解到蘭大一院生殖醫學中心擁有成熟的三代試管嬰兒技術，可以解決因遺傳因素導致的生育問題。懷著對健康寶寶的渴望，他們來到蘭大一院生殖中心找到了馬曉玲主任。馬主任幫助解讀了他們的基因檢測報告，明確胎兒2型努南綜合徵的致病基因是LZTR1基因，且夫妻二人均為LZTR1基因突變攜帶者。

2型努南綜合徵屬於常染色體隱性遺傳方式，當夫妻雙方均為攜帶者時，子代有25%概率完全健康，25%是患兒，50%是攜帶者。鑑於小靜和阿龍已經連續兩次妊娠2型努南綜合徵患兒，結合夫妻生殖相關檢查，馬主任為他們制定了通過“三代試管嬰兒”（PGT-M聯合PGT-A）的方案助孕。

小靜通過促排卵治療獲得6枚囊胚，選擇其中一枚“健康”胚胎移植成功妊娠並足月分娩健康的女寶一枚！

蘭大一院三試管嬰兒助孕案例

蘭州大學第一醫院生殖醫學中心是集醫療、教學,科研、預防、保健為一體的不孕不育症和生殖內分泌疾病的規範化診治綜合性機構，是西北地區最早通過國家衛健委(前衛生部)准入開展“輔助生殖技術及其衍生技術”的醫療機構之一，中心年門診量25萬人次，試管嬰兒臨床妊娠率穩定在60%左右，以下是蘭大一院三試管嬰兒成功案例分享。

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