杜氏肌營養不良能做三代試管嬰兒，附蘭大一院DMD助孕案例

若父母生育過DMD患兒，先對患兒行基因檢測，若為陽性進一步篩查父母基因，若母親為攜帶者，父親正常，再次計劃妊娠前可行三代試管嬰兒助孕或妊娠後行產前診斷。

2024-09-20 17:29:04

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楚楚家

寶寶3歲10個月27天

育兒達人

杜氏肌營養不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD)：也稱為假肥大型肌營養不良，是最常見的遺傳性疾病之一。防止DMD遺傳到下一代，建議DMD患者女性家庭成員在孕前篩查是否攜帶DMD變異。若是有，應用輔助生殖技術：（三代試管嬰兒），選擇未攜帶致病變異的胚胎植入子宮繼續妊娠。

杜氏肌營養不良是遺傳病

蘭大一院試管嬰兒案例

2020年12月，我中心迎來了一位特殊的病友。田女士(26歲)和王先生（27歲），該夫婦曾育有一子確診為DMD患者。

在瞭解了田女士和王先生的病史後，我們為她和她的直系親屬進行了DMD致病基因突變分析。檢查結果發現田女士為DMD致病基因攜帶者，這說明田女士的兒子遺傳到了來自母親的致病突變，DMD的陰雲從此籠罩在了家族男性後代的身上。

DMD的“第三代”試管嬰兒阻斷

田女士這種情況，如果自然孕育，其男性後代有50%概率為DMD患者,其女性後代有50%概率為DMD致病基因攜帶者。為阻DMD在該家族中的傳遞，建議患者通過針對單基因病的三代試管嬰兒技術，即PGT-M，篩選正常胚胎進行移植。

田女士夫婦通過促排卵治療獲得7枚囊胚活檢後進行PGT-M檢測。結果顯示;有1枚未攜帶致病基因的“完全正常”胚胎，有2枚攜帶致病基因但不發病的“雜合突變”胚胎。告知田女士PGT-M結果並反覆討論後，結合胚胎形態評級最終選擇正常胚胎進行移植。

蘭大一院三試管嬰兒成功案例

蘭州大學第一醫院生殖醫學中心是集醫療、教學,科研、預防、保健為一體的不孕不育症和生殖內分泌疾病的規範化診治綜合性機構，是西北地區最早通過國家衛健委(前衛生部)准入開展“輔助生殖技術及其衍生技術”的醫療機構之一，中心年門診量25萬人次，試管嬰兒臨床妊娠率穩定在60%左右，以下是蘭大一院三試管嬰兒成功案例分享。

克拉伯病	甲型血友病F8基因突變	視網膜色素變性	多囊腎
杜氏肌營養不良	Angelman綜合徵	努南綜合徵	聾啞基因
羅氏易位	地中海貧血	甲基丙二酸血癥	唐氏綜合症