克拉伯病Krabbe也能成功生育！附蘭大一院三代試管嬰兒案例

克拉伯病比較罕見，據報道歐洲發病率估計為1/100000，我國目前缺乏相關的流行病學資料，僅報道少數散發病例。因該病是常染色體隱性遺傳病，攜帶一個變異基因並不會發病，如果父母雙方都攜帶變異，則子女有25%的患病機率。

2024-09-20 17:34:05

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備孕達人

克拉伯病Krabbe分為早發嬰兒型（約佔85%-90%）和晚髮型（10%-15%）。早發嬰兒型發病進展迅速，通常在2歲內去世。晚髮型症狀相對輕，生存期相對更長，可以進一步分為晚發嬰兒型、青少年型和成年型。有類似生育史的家庭，建議直系親屬先進行半乳糖神經醯胺酶基因的檢測和家系驗證。明確致病基因來自夫妻雙方後，建議行三代試管（PGT-M）助孕，阻斷克拉伯病致病基因的傳遞，成功生育健康寶寶。

三代試管嬰兒阻斷克拉伯病致病基因的傳遞

蘭大一院克拉伯病做試管嬰兒成功案例

克拉伯病Krabbe成功生育難

小張和小戴婚後與其他夫妻一樣，他們憧憬著陪伴自己寶寶健康快樂成長。然而命運對他們開了一個殘酷的玩笑，他們先後生育一子一女，孩子都在四五個月的時候哭鬧不止，精神運動發育遲緩甚至倒退，隨後視神經萎縮，四肢癱瘓，呼吸困難，最終兩個孩子均在1歲兩個月左右夭折。

期間夫妻倆帶著孩子跑遍國內各大醫院，最終通過基因檢測確診孩子患的是一種罕見病—克拉伯病。明確病因後，小張夫婦再次懷孕，不幸的是孕中期基因檢測胎兒再次診斷為克拉伯患者，無奈只能終止妊娠。彷彿有一個生育魔咒籠罩著這個家庭。

蘭大一院三代試管嬰兒來助孕

他們瞭解到蘭大一院生殖中心擁有成熟的三代試管嬰兒技術，專門解決因遺傳因素導致的生育問題。懷著對健康寶寶的渴望，他們來到蘭大一院生殖中心找到了馬曉玲主任。馬主任幫助解讀了他們的基因檢測報告，明確孩子克拉伯病的致病基因是GALC基因，且夫妻二人均為GALC基因突變攜帶者。

克拉伯病Krabbe屬於常染色體隱性遺傳方式，他們生育的子代有25%概率完全健康，25%是克拉伯患者，50%是攜帶者。鑑於他們已經連續三次妊娠克拉伯患兒，結合夫妻生殖相關檢查，馬主任為他們制定了通過“三代試管嬰兒”（PGT-M聯合PGT-A）的方案助孕，獲得4枚囊胚，選擇一枚正常胚胎移植後獲得成功妊娠，終於他們歷經磨難要有一個健康寶寶了。

蘭大一院三試管嬰兒成功案例

蘭州大學第一醫院生殖醫學中心是集醫療、教學,科研、預防、保健為一體的不孕不育症和生殖內分泌疾病的規範化診治綜合性機構，是西北地區最早通過國家衛健委(前衛生部)准入開展“輔助生殖技術及其衍生技術”的醫療機構之一，中心年門診量25萬人次，試管嬰兒臨床妊娠率穩定在60%左右，以下是蘭大一院三試管嬰兒成功案例分享。

克拉伯病	甲型血友病F8基因突變	視網膜色素變性	多囊腎
杜氏肌營養不良	Angelman綜合徵	努南綜合徵	聾啞基因
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