第三代試管嬰兒技術,即“胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)/胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)/胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)”,是在胚胎植入母體子宮之前,將胚胎活檢少量細胞進行遺傳學檢測,剔除攜帶染色體異常或致病性基因變異的胚胎,選取正常的胚胎進行移植,從而為高風險生育遺傳病缺陷兒的父母提供生育健康孩子的機會。
那麼對要進行三代試管助孕的夫婦來說,經常被”PGD” ”PGS” ”PGT”三個詞語搞暈,今天小編為大家解密三者的含義,以及它們之間區別與聯絡?
英文對照 Preimplantation Genetic Diagnosis 即“胚胎植入前遺傳學診斷”,針對攜帶有有明確已知遺傳學缺陷的夫婦的胚胎進行的,對目的基因或片段有“針對性”篩查診斷。例如,PGD技術助力阻斷染色體疾病,遺傳性耳聾、白化病、脊肌萎縮症、地中海貧血、血友病等單基因遺傳病。
英文對照 Preimplantation Genetic Screening 即 “胚胎植入前遺傳學篩查”,它沒有明確已知的遺傳缺陷,主要是對人體的23對染色體進行的非整倍體及大片段的缺失重複的檢測。主要針對的高齡產婦,反覆自然流產,反覆胚胎種植失敗的患者。
以上介紹可知PGD進行的特定基因或片段的檢測,PGS進行的無針對性的23對染色體的普篩。那麼PGT又是神馬意思?
2017年植入前遺傳學診斷技術的創始人Alan H Handyside 教授建議對術語進行規範,統一使用PGT(Preimplantation Genetic Testing胚胎植入前遺傳學檢測)來描述,不再使用PGD/PGS表述。
PGT又可以細分為三類:
第三代試管嬰兒的全稱為植入前胚胎遺傳學檢測(PGT),在胚胎移植前(一般培養到囊胚階段),利用囊胚活檢技術,活檢出胚胎滋養層3-5個細胞送去做遺傳學檢測,篩選合格的胚胎(不攜帶特定遺傳病)進行移植,防止遺傳病(如地中海貧血,脊肌萎縮症,假性肥大性肌營養不良等)向下一代傳遞。以下是第三代試管嬰兒相關事項說明。
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