特納綜合徵(45,X綜合徵)是常見的女性性染色體異常疾病,常見的核型是“45,X”,少數是嵌合體。表型特徵有身材矮小、子宮、外生殖器及乳房幼稚型等。Turner綜合徵患者中有一小部分人會出現自發懷孕,有報告稱,具有45,X核型的個體也有生育的可能性。對於絕大多患者來說,不孕是不可避免的。在試管技術選擇中,無疑推薦PGT以篩查染色體和基因異常,且每個IVF週期建議只移植一個胚胎以防止併發症。
特納綜合徵45x最常見的生育選擇是利用供卵進行IVF。妊娠成功率為24-47%,這與普通患者接受IVF的妊娠率一致。
如果患者有功能性卵巢,可嘗試自卵IVF。自體IVF成功的預測因素包括嵌合型、正常血清FSH和AMH水平以及自發青春期。單體或結構異常的X染色體、FSH水平升高、AMH水平低和缺乏自發青春期是自體IVF成功的負面預測因素。
對於那些接受IVF患者,卵巢刺激方案都應個體化。經陰道取卵可按正常程式進行,但應監測血壓。為確保充分的子宮成熟,在計劃治療無規律自然週期的患者之前,應提供週期性雌激素-孕酮治療約6個月。
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