得了pkd是可以做三代試管嬰兒來生健康小孩的,需要先去醫院做基因檢測,明確後才能通過三代試管檢測胚胎是否遺傳到了這個基因突變,然後就可以選擇未遺傳基因突變的胚胎進行移植,從而避免下一代和你存在相同致病突變導致的風險,同時三代試管也可以檢查胚胎的染色體是否有異常情況。
pkd又稱運動誘發的肌張力障礙,在臨床中是一種非常特殊的神經遺傳病,PKD的診斷也比較簡單,查二代測序即可確診。pkd至少已明確的致病基因有20個,7個染色體區域定位與疾病相關,但致病基因不明。因此,想要生孩子需要評估後代患病風險,最好夫妻以及家人都進行基因檢查。
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