三代試管嬰兒技術能篩查出骨軟骨瘤嗎？

三代試管嬰兒技術能篩查出骨軟骨瘤，臨床上也是有多發性骨軟骨瘤做三代試管篩查成功的案例的，該疾病屬於是常染色體顯性遺傳性疾病，屬於三代試管嬰兒可以篩查的疾病範疇內。

2024-04-29 17:05:06

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骨軟骨瘤患者做三代試管生育是有用的。雖然目前骨軟骨瘤病的病因尚未研究明確，但其主要與遺傳相關，它是抑癌基因EXTI和EXT2的突變導致的常染色體顯性遺傳病，而三代試管可以篩查的疾病中就有常染色體顯性遺傳病，所以通過三代試管是可以避免後代患骨軟骨瘤的。但骨軟骨瘤病還與個人的代謝紊亂、骨骺板錯置移位、骨膜生長不完全、受外界刺激導致等等都有關係，光靠三代試管是無法完全避免的。

骨軟骨瘤病是常染色體顯性遺傳病

骨軟骨瘤是兒童期常見的良性骨腫瘤，通常位於幹骺端的一側骨皮質，向骨表面生長，又稱外生骨疣。好發部位是關節周圍，也稱長骨幹骺端，最常見發病部位是膝關節、踝關節、腕關節和肘關節等。

骨軟骨瘤病可分為單發性和多發性，後者有遺傳傾向，一般都是由於基因變異導致，屬於是常染色體顯性遺傳病，這類疾病可以通過三代試管嬰兒生育避免易遺傳給下一代，而前者則只能通過避免有害物質侵襲(促癌因素)，避免或儘可能少接觸有害物質，或者提高機體的免疫力，加強機體免疫系統與疾病鬥爭，幫助預防骨軟骨瘤病。

第三代試管可以排除的疾病

胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）植入前遺傳學診斷可以排除男女雙方或一方患有的300多種遺傳病，包括單基因疾病和染色體疾病等遺傳性疾病，可以為有遺傳病的父母提供生育健康孩子的機會。下面是三代試管可以排除的疾病列表，以供參考：

特納綜合徵	sma	VHL綜合症	cohen綜合徵
克氏綜合徵	apert綜合徵	唐氏綜合徵	21三體
白化病	糖尿病	銀屑病	多囊腎
弱智	地中海貧血	血友病	魚鱗病
精子dna碎片率高	羅氏易位	牛皮癬	染色體47xxx
azfc缺失	骨軟骨瘤病	alport綜合症	苯丙酮尿症
馬凡氏綜合症	杜氏肌營養不良症