zp3單雜合基因突變在哪些情況下不能生孩子?

ZP3基因在透明帶缺失或變薄以及空卵泡綜合徵的情況下是不能生育的。
2024-08-08 11:28:18
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周志明
15號染色體短臂出現異染色質
備孕達人
最佳回答

ZP3基因的突變可能導致女性不孕,特別是當存在ZP2和ZP3雙雜合突變時,可以導致透明帶極薄或完全缺失,從而引起多精受精,導致胚胎無法正常發育,一般導致女性不能生育的ZP3基因突變會出現多精受精、空卵泡綜合徵以及卵母細胞退變等多種的情況,但是在臨床上也有zp3基因突變懷孕案例的存在,只不過需要生殖技術的干預。

ZP3基因突變與女性不孕關係大

ZP3基因在哪些情況下不能生

ZP3基因突變與女性不孕症有密切的關聯,主要影響卵母細胞的透明帶結構,主要有以下幾種情況會導致女性不能夠自然生育:

  • 透明帶缺失或變薄:ZP3基因突變可能導致透明帶完全缺失或異常薄弱,影響卵母細胞的正常發育和受精過程;
  • 多精受精:透明帶的異常可能導致多個精子與卵子結合,引起多精受精,從而影響胚胎的正常發育;
  • 空卵泡綜合徵(EFS):ZP3基因的某些突變,如c.400 G>A(p.Ala134Thr)雜合錯義突變,可能導致空卵泡綜合徵,表現為在促排卵週期或自然週期中,超聲監測下卵泡看似正常,但無法獲得卵母細胞;
  • 卵母細胞退變:ZP3基因突變可能引起卵母細胞的透明帶形成受阻,導致卵母細胞退變,表現為空卵泡綜合徵 。
此外,ZP3基因的突變還可能影響其他ZP基因的功能,如ZP2和ZP3的雙雜合突變可能導致透明帶異常,影響女性生育能力,研究還發現,ZP3基因的某些變異可能與異常透明帶相關,影響輔助生殖技術(ART)治療的成功 。

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