第三代試管嬰兒pgs篩查技術主要是避免染色體數量或結構異常的,是無法避免下一代患苯丙酮尿症的,但三代試管pgd技術可以對胚胎進行植入前遺傳學診斷,將攜帶苯丙酮尿症致病基因的胚胎排除,移植健康的胚胎達到優生優育目的。苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病,目前主要通過三代試管pgd技術篩查避免。
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、面板抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。目前預防苯丙酮尿症的方法主要有:
胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)植入前遺傳學診斷可以排除男女雙方或一方患有的300多種遺傳病,包括單基因疾病和染色體疾病等遺傳性疾病,可以為有遺傳病的父母提供生育健康孩子的機會。下面是三代試管可以排除的疾病列表,以供參考:
特納綜合徵 | sma | VHL綜合症 | cohen綜合徵 |
克氏綜合徵 | apert綜合徵 | 唐氏綜合徵 | 21三體 |
白化病 | 糖尿病 | 銀屑病 | 多囊腎 |
弱智 | 地中海貧血 | 血友病 | 魚鱗病 |
精子dna碎片率高 | 羅氏易位 | 牛皮癬 | 染色體47xxx |
azfc缺失 | 骨軟骨瘤病 | alport綜合症 | 苯丙酮尿症 |
馬凡氏綜合症 | 杜氏肌營養不良症 |
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