什麼是染色體多型性全解，附常見型別及對生育的影響說明

染色體檢查結果有時候會有“異常”，但醫生稱之為“多型”，什麼是染色體“多型性”？它影響生育嗎？

2024-09-09 15:26:23

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染色體異常可能會導致反覆流產、胎兒畸形、不孕不育、智力發育落後等等，在不孕症的人群中發病高一點，約3%-4%。除了異常染色體之外，核型分析的報告還經常出現一類“多型性”的改變，比如inv(9)(p12q13)、9qh+、15ps+等等。這一串串數字和字母的組合，常常引起患者的恐慌，以為是染色體出了大問題。

染色體多型性改變

常見的染色體多型性改變

什麼是染色體多型性

其實染色體上一些特殊位置，存在一些冗餘序列，變長一點，或者變短一點，雖然跟別人不太一樣，但是不屬於致病性的改變，而是一種正常範圍的變化，這種變化我們稱之為“多型性”。在目前的醫學認知範圍內，染色體“多型性”不影響個體的健康，也不影響個體的生育。

常見的染色體多型性

描述符號	意義
1qh+	1號染色體長臂異染色質增加
inv(1)(p13q21)	1號染色體臂間倒位（斷裂點位於1p13和1q21）
9qh+	9號染色體長臂異染色質增加
inv(9)(p12q13)	9號染色體臂間倒位（斷裂點位於9p12和9q13）
16qh+	16號染色體長臂異染色質增加
inv(16)(p11.2q12.1)	16號染色體臂間倒位（斷裂點位於16p11.2和16q12.1）
13ps+、14ps+、15ps+、21ps+、22ps+	D/G組染色體隨體增加
13pstk+、14pstk+、15pstk+、21pstk+、22pstk+	D/G組染色體隨體柄增加
Yqh+、Yqh-	Y染色體長臂異染色質增加、減少
inv(Y)(p11.2q11.2)	Y染色體臂間倒位（斷裂點位於Yp11.2和Yq11.2）
…	…

染色體核型分析需要在顯微鏡下人工識別每條染色體的形態是否正常，一些微小結構的異常可能會被漏檢，有時合併多型性改變時，還存在誤診風險。比如說Yqh-，一般不會當做“異常”處理，但是如果“異染色質”部分缺失片段過大，涉及到上游的精子發生基因片段時，會導致少弱精子症，那就不屬於單純“多型性”了。再者，比如說inv(1)(p13q21)是常見的多型性，但是如果斷裂點向染色體兩端移動，倒位的片段很大，如inv(1)(p34q41)就不屬於多型性了，需要警惕導致不良妊娠結局的風險。