PRRT2基因突變在臨床上一般是不建議自然懷孕的,因為會影響孩子的生長髮育,但是也並非完全沒有辦法,通過三代試管嬰兒技術是可以很好的避免這個問題,其中的基因篩查可以阻斷遺傳,通過三代試管技術懷孕就不會遺傳,建議有需求的患者可以瞭解一下這方面的知識。
攜帶prrt2基因突變是可以生孩子的,如果表現不嚴重可以自然懷孕生孩子,如果想避免這個變異向下遺傳,可以自然懷孕後檢測胎兒或做三代試管嬰兒。攜帶prrt2基因突變,遺傳方式為常染色體顯性遺傳,呈不完全外顯性,prrt2基因是良性嬰兒癲癇的主要致病基因,多為家族遺傳性,少數為散發性。
prrt2基因突變會導致良性嬰兒癲癇,絕大多數是在6月齡前起病,表現為局灶性發作或繼發全面性發作,叢集性發作為其突出特點,抗癲癇藥物治療發作易於短期控制,絕大多數患兒在2歲內發作停止,部分患兒隨年齡增長可能出現發作性運動障礙。所以說,攜帶prrt2基因突變也是可以生孩子的,但是最好通過三代試管基因篩查來阻斷遺傳。
生髮泡阻滯是一種卵母細胞成熟阻滯疾病,於1990年首次報道,該病患者的卵母細胞生髮泡不能破裂,從而無法啟動減數分裂,不能產生成熟的卵母細胞,最終導致女性不育,prrt2基因突變就是其中一種,以下是網站整理的關於該類疾病的介紹:
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