patl2基因雜合突變在臨床上就是一種會導致女性不孕的疾病,由於卵母細胞成熟停滯因此在患者的體內無法成功排出成熟的卵子,這時候供卵試管嬰兒就是最好的選擇方式,雖然三代試管嬰兒也能夠續斷遺傳的基因,但是無法取到卵子就沒有辦法成功試管,如果在三代試管失敗的情況下供卵試管嬰兒就是唯一的選擇。
根據搜尋結果,PATL2基因的複合雜合突變與卵母細胞成熟障礙有關,這可能導致原發性不孕症的發生,在某些情況下,患有這種基因突變的女性可能無法使用自己的卵母細胞成功懷孕,選擇供卵試管嬰兒是最佳的方式。
例如,在一個案例中,一位女性由於PATL2基因的複合雜合突變導致了卵母細胞成熟障礙,從而引起了不孕,另外,有研究指出,具有PATL2雙等位純合突變/複合雜合突變的女性可能不孕,但具有雜合突變的女性攜帶者可以生育,並可將突變傳遞給其後代 。
生髮泡阻滯是一種卵母細胞成熟阻滯疾病,於1990年首次報道,該病患者的卵母細胞生髮泡不能破裂,從而無法啟動減數分裂,不能產生成熟的卵母細胞,最終導致女性不育,prrt2基因突變就是其中一種,以下是網站整理的關於該類疾病的介紹:
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