趙圓媛
凍胚囊移植第六天白板 試管嬰兒達人
wee2基因突變的患者在臨床上基本都是不能夠受精的，兩者之間的關係密切，因為WEE2基因的純合突變會導致的結果就是女性的授精失敗以及終身不孕，並且卵子無法發育成熟，也沒有辦法成功取到卵子，所以這類患者如果想要生育那麼只能夠選擇試管嬰兒。
wee2基因突變是否完全不能受精
根據復旦大學王磊教授課題組的研究，WEE2基因的純合突變會導致卵子受精失敗和女性不孕，研究發現WEE2基因突變通過破壞CDC2及WEE2蛋白自身的磷酸化，導致成熟促進因子MPF活性異常升高，進而使得MII卵母細胞退出第二次成熟分裂中期失敗，最終引起受精失敗。
但是研究者還探索了分子干預方法，通過體外注射野生型WEE2 cRNA，成功使突變患者的卵子受精，併產生了基因組水平相對正常的囊胚，這也是wee2基因突變不孕的解決方法之一，WEE2基因在卵母細胞減數分裂中發揮重要作用，其突變會影響卵母細胞成功受精的過程 。
wee2基因突變與受精的關係
WEE2基因突變與受精失敗之間存在密切的關係，WEE2基因是一種重要的調控因子，參與卵子的成熟過程，特別是減數分裂的轉換至有絲分裂的關鍵環節，當WEE2基因發生突變時，可能會導致卵子無法正常完成成熟過程，進而影響受精能力，導致受精失敗和女性不孕 。
復旦大學生命科學學院的桑慶副研究員和王磊教授團隊與上海交通大學附屬第九人民醫院生殖中心的匡延平教授團隊合作，發現了WEE2基因的不同純合突變，這些突變通過破壞CDC2及WEE2蛋白自身的磷酸化，導致成熟促進因子MPF活性異常升高，最終引起受精失敗。
另外，天津醫科大學總醫院婦產科生殖中心的研究人員在一對反覆受精失敗的不孕夫婦中，通過全外顯子測序技術發現了WEE2基因的新發複合雜合突變，這些突變可能導致卵子停滯在中期II，從而導致受精失敗，這些發現進一步證實了WEE2基因突變與受精障礙之間的關聯，併為遺傳性受精障礙的診斷和治療提供了新的視角。
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