無創DNA因其無創傷性、檢測結果高度準確性而受到寶媽們的青睞。然而,並非所有的孕婦都適合做無創DNA檢測。首先,無創DNA目前只限於13、18、21三對常見染色體的檢測,不常規針對其它染色體進行篩查,因此,有可能導致漏診;其次無創DNA仍然是一種產前“篩查”手段,不能達到“診斷”的目的。因此,對於有明確的染色體異常、不良孕產史及第三代試管嬰兒助孕的孕婦通過羊水穿刺進行產前診斷仍是最佳選擇。
無創DNA只需抽取孕媽5~10ml靜脈血,不需要空腹,保證正常的作息時間和飲食即可,一般1~2周就可以知道檢測結果。
適合時間
妊娠12~24周是最佳檢測時間。一般來說,孕周12周前,外周血中胎兒DNA濃度過低,達不到檢測要求;如在24周以後進行檢測,一旦檢測結果不好需要引產,則會給孕媽帶來較大的身體傷害。
適合人群
醫生一般會根據孕婦的產檢記錄、年齡、既往孕育史等情況判斷是否需要做無創DNA檢查。一般來說,如有以下情況建議做無創DNA檢查:
1. 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦;
2.有介入性產前診斷禁忌症者,如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等;
3.孕24周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21-三體、18三體、13三體綜合徵風險者
有下列情形的孕婦進行檢測時,檢測準確性有一定程度下降,檢出效果尚不明確;或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括:
(一)早、中孕期產前篩查高風險。
(二)預產期年齡≥35 歲。
(三)重度肥胖(體重指數BMI>40)。
(四)通過體外受精—胚胎移植方式受孕。
(五)有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦雙方染色體異常的情形。
(六)雙胎及多胎妊娠。
(七)醫生認為可能影響結果準確性的其他情形。
有下列情形的孕婦進行檢測時,可能嚴重影響結果準確性。包括:
(一)孕周<12周。
(二)夫婦一方有明確染色體異常。
(三)1 年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
(四)超聲檢查提示胎兒有結構異常須進行產前診斷。
(五)有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
(六)孕期合併惡性腫瘤。
(七)醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
除外上訴不適用情形的,孕婦或其家屬在充分知情同意情況下,可選擇孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測。
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