脊髓性肌萎縮SMA能有效預防！三代試管嬰兒阻斷遺傳有必要
脊髓性肌萎縮症是一種常染色體隱性遺傳病，是一種致畸、致殘、致死性的遺傳性神經肌肉疾病，其特徵是脊髓前角α運動神經元變性而導致進行性肌無力和萎縮，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。儘管有針對此類患兒的藥物治療，但費用昂貴，所以做好預防很重要。
林家小妹
寶寶1歲8個月21天 育兒達人
脊髓性肌萎縮(SMA)是一種遺傳性進行性運動神經元病，佔兒童致死性遺傳病首位。SMA患者由於脊髓運動神經元退化，導致全身性肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失運動功能，甚至無法呼吸和吞嚥，最終因呼吸衰竭而死亡。SMA主要表現為軀幹及四肢肌肉無力、肌張力低。肌無力呈對稱性，下肢明顯重於上肢，遠端重於近端，腱反射減弱到消失，面部肌肉不受累等。
脊髓性肌萎縮的遺傳特徵
發病率
在普通人群中，SMA致病基因突變攜帶率為2-3%，每40-50個人中就有一人攜帶SMA致病基因突變。中國目前SMA患者有3-5萬，並且患病率以每年1000-1500人的速度在急速上升。
遺傳特徵
SMA屬於常染色體隱性遺傳病，如果夫妻雙方均為SMA致病基因突變攜帶者，他們的後代有25%機率罹患SMA，50%機率成為SMA突變攜帶者，僅有25%是健康的寶寶。
SMA的預防策略
1、攜帶者篩查
由於SMA人群攜帶率較高，建議每對夫婦在孕前篩查是否攜帶SMA致病基因變異。
防禦力評分：★★★★★
2、三代試管嬰兒技術
對於雙方均攜帶SMA致病基因變異的夫妻，建議通過針對單基因病的三代試管嬰兒技術(PGT-M)指導生育。三代試管嬰兒技術是在二代試管試管嬰兒(單精子卵胞漿注射，ICSI)技術的基礎上，對發育到5-6天的胚胎取3-5個外滋養層細胞進行遺傳學檢測，最終選擇未見明顯遺傳學異常的胚胎進行移植。PGT一方面可避免孕中期產前診斷時發現胎兒有遺傳缺陷，被迫進行大月份引產給孕婦帶來的身心傷害；另一方面可完全阻斷單基因遺傳病在家族中的代際傳遞。
防禦力評分：★★★★★
3、產前診斷
對於雙方均攜帶SMA致病基因變異的夫妻，自然受孕後可通過產前遺傳學診斷，早發現、早診斷，阻止SMA患兒的出生。
防禦力評分：★★★★
新生兒篩查：新生兒出生後通過體格檢查、SMA致病基因檢測，做到早篩查、早診斷、早治療。
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