董雲霞
北醫三院二次進週中 試管嬰兒達人
多囊腎病﹙PKD﹚是一種遺傳性腎囊腫性疾病，包括常染色體顯性多囊腎病﹙ADPKD﹚和常染色體隱性多囊腎病﹙ARPKD﹚。常染色體顯性多囊腎多見於成人，患病率約1‰—2‰ ，其中60%患者有家族遺傳史，其餘40%系患者自身基因突變所致。常染色體隱性多囊腎多見於嬰兒，相對更為罕見，發病率約0.0025‰，多發生於兒童，50%的患兒在出生後數月內死於呼吸衰竭或腎衰竭。
多囊腎遺傳機率
多囊腎是一種常見的先天性遺傳性疾病，主要由基因突變引起，多為雙側發病，具體的發病機制不明，可能與腎小管梗阻，或腎單位不同部位的區域性擴張有關。
多囊腎可能會遺傳給下一代，但並非所有多囊腎都是父母遺傳的。有極少數常染色體顯性遺傳性多囊腎並非經父母遺傳，而是由於基因突變造成的。因此，即使父母沒有多囊腎，也不能完全排除孩子患有多囊腎的可能性。一般來說，多囊腎遺傳機率有以下三種情況：
情境一
如果父母中只有一人攜帶多囊腎顯性突變，那麼他們的遺傳圖示如下，經過隨機排列組合後，子代有1/2（50%）的機率遺傳疾病。
情境二
如果父母兩人都攜帶一個多囊腎顯性突變，那他們的子代則有3/4（75%）的機率遺傳疾病。
情境三
如果，非常不幸地，父母中有一人一對等位基因都存在致病性突變，那麼子代的遺傳率就是100%。
現實生活中，最常見的就是第一種情況，即50%的遺傳機率。因此，若有夫妻中有人發現自己或配偶有多囊腎，別喪氣，大部分情況下，存在50%的機率不會遺傳給小孩。另外，也可以通過產前鑑別診斷、三代試管嬰兒技術實現遺傳阻斷，生下健康寶寶。
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