真性空卵泡產生的原因多，LHCGR、ZP等都可能是致病基因
第二次取卵了，B超下兩側卵巢共10個直徑18mm以上的卵泡，可仍然在取卵過程中“顆粒無收”，全是空卵泡，醫生建議做全外顯子的基因檢測。空卵泡綜合症與遺傳因素有什麼關係呢？
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寶寶2歲5個月13天 育兒達人
空卵泡又叫空卵泡綜合徵，分為假性EFS和真性EFS。假性EFS與HCG相關，由於用藥失誤或藥物反應不良所致的獲卵失敗。這類患者通過補數性注射HCG/GnRH-a可挽救大部分的治療週期。而真性EFS是指在促排卵週期中，卵泡發育和激素增長正常，取耶日HCG正常，但經多次抽吸和沖洗成熟卵泡無法獲得卵母細胞，這類思者對補救性注射HCG無效。真性空卵泡產生的原因比較多，LHCGR、ZP等都可能是致病基因。
真性空卵泡的致病基因
空卵泡綜合徵（empty follicle syndrome，EFS）是指經過超促排卵治療以後，B超監測時可看到卵泡發育及激素增長正常，但在取卵時取不到卵細胞。空卵泡綜合徵多發生於高齡及卵巢儲備不良的病人，發病率0.2%~7%，而空卵泡產生的因素有以下兩種：
1.LHCGR
該基因主要編碼絨毛膜促性腺激素及黃體生成素的受體，現有研究表明，該基因的相關變異，會出現卵巢發育不全、空卵泡綜合徵。如LHCGR基因的純合錯義突變，會導致患者對β-HCG無反應。
2.ZP相關基因
透明帶（zona pellucida ZP）是卵母細胞周圍的細胞外糖蛋白，是完全由成熟和未成熟的卵母細胞內ZP基因編碼調控的，ZP包括ZP1，ZP2，ZP3，ZP4共4種蛋白，其結構和功能變化會影響卵子發生、受精和植入。ZP蛋白缺失會干擾卵母細胞和卵丘細胞細胞連線，觸發活性氧的產生，從而阻礙卵母細胞發育，增加了卵母細胞的脆性，可能促進顆粒細胞的凋亡，最終導致EFS和卵母細胞退化。所以患有真性EFS和卵子退化的病人，推薦進行遺傳學篩查。
空卵泡綜合症雖然發生率低，但給患者帶來一定的經濟損失和心理打擊。隨著精準檢測的應用發展，真性空卵泡綜合症的特殊患者建議進行遺傳學篩查，針對是否有基因突變，進行個體化的治療與預後評估。
空卵泡相關知識點說明
空卵泡就是沒有卵子的卵泡，取卵時取不到卵子，空卵泡形成多是由於卵細胞與卵泡細胞凋亡不同步造成的，很多人不清楚空卵泡的相關知識，下面是詳細說明：
空卵泡疑問釋疑
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