三代試管嬰兒可以篩除哪些遺傳病?

二代試管能排除單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體遺傳病,根據試管嬰篩音的125種遺傳病名單來看,三代試管能排除的單基因遺傳病主要包括地中海貧血、血友病等,染色體遺傳病主要包括智力低下、特殊面容、發音遲緩等,多基因遺傳病包括先天性心臟病、先天性巨結腸,原發性高血壓、哮喘,癲病等。
2024-12-09 11:42:02
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朱李思
41歲高齡4次妊娠丟失
試管嬰兒達人
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三代試管基因篩查目前可以排除的125種染色體遺傳疾病包括常染色體顯性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和多基因遺傳病等,其中有70多種常見的染色體遺傳疾病。根據三代試管嬰兒篩查疾病目錄可以明確瞭解到,三代試管對不孕家庭在遺傳疾病治癒方面所作出的貢獻,幫助了很多不孕不育患者成功的實現了優生優育,讓他們生下健康的孩子。

第三代試管可以篩選出125種遺傳性疾病

第三代試管PGD技術是指移植前基因診斷,能夠儘可能的排查胚胎中是否攜帶遺傳缺陷基因,從而保證患者生下健康的孩子。下面是三代試管基因篩查可以排除的部分染色體遺傳疾病分析:

  1. 1. 唐氏綜合徵:是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病,60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形;
  2. 2. Alport綜合徵:是由於編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病,主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病;
  3. 3. Wiskott-Aldrich綜合徵:該病為隱性伴性遺傳性疾病,只發生於男性兒童,淋巴細胞和血小板細胞膜的骨架發生異常;
  4. 4. 先天性白內障:白內障能導致嬰幼兒失明或弱視,是一組嚴重的致盲疾病;
  5. 5. 小腦共濟失調:以小腦為主的腦組織變性而引起的隨意運動失調的一組徵群,主要表現為四肢共濟失調,多以下肢較重,亦可有眼球震顫及吟詩樣言語。
全世界有4000餘種遺傳性疾病,第三代試管技術在篩查遺傳疾病上取得了重大的突破,為有遺傳病的家庭提供了生育的可能。未來也能夠為更多的不孕患者提供更加專業的技術服務。

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